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MDS-MPN（骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤）为MDS/MPN（myelodysplastic/myeloproliferativeneoplasms）的中文译名。它是一组临床、实验室和形态特征上既有骨髓增生异常综合征（MDS）又有骨髓增殖性肿瘤（MPN）相互重叠或复合的髓系肿瘤。 根据积累的分子学异常证据，在MDS-MPN不能分类组中的一种临时病种——难治性贫血伴环形铁粒幼细胞和血小板明显增多（RARS-T），被认可为一个正式病种（类型），称为MDS-MPN伴环形铁粒幼细胞和血小板增多（MDS-MPNwithringsideroblastsandthrombocytosis，MDS-MPN-RS-T）。 表1MDS-MPN类型 慢性粒细胞白血病（CMML） 不典型慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1阴性（aCML） 幼年型粒单细胞白血病（JMML） MDS-MPN伴环形铁粒幼细胞和血小板增多*，即年版的临时病种“RARS-T” 骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤，不能分类型（MDS-MPN，U） *为转正的“新”病种（类型） 在髓系肿瘤中，靶向测序突变基因，发现慢性粒单核细胞白血病（CMML）及其他MDS-MPN患者中有高的阳性率。CMML最常突变的基因是SRSF2，TET2和（或）ASXL1（80％病例）。频率较低的其他突变有SETBP1，NRAS/KRAS，RUNX1，CBL和EZH2。在疑难病例中，这些指标可以成为有用的辅助诊断，尤其在常为正常核型的CMML中。 但是，这一些突变也见于健康老年人，即所谓不确定潜在影响的克隆性造血（clonalhematopoiesisofindeterminatepotential，CHIP），故不宜单独用作肿瘤诊断的证据。ASXL1是侵袭性疾病行为的预测指标，同核型及临床病理参数被一起纳入CMML预后评分系统。值得注意的是，NPM1突变少见于CMML（3％～5％），似乎也预示着较为侵袭的临床经过。 一、慢性粒单细胞白血病（CMML） 诊断CMML要求外周血（PB）单核细胞持续增多≥1×/L，且占白细胞分类≥10％。由于所谓CMML的“增殖型”（白细胞计数13×/L）和“增生异常型”（WBC13×/L）之间的分子和临床，存在差异，特别是与RAS/MAPK信号传导途径异常有关的差异，故有必要加以区分。 CMML的诊断标准见表2。 表2慢性粒单核细胞白血病（CMML）诊断标准 ①外周血单核细胞持续增多（≥1×/L），单核细胞比例≥10% ②不符合WHO关于BCR-ABL1阳性CML、PMF、PV或ET的诊断标准* ③无PDGFRA，PDGFRB或FGFR1基因重排，或PCM1-JAK2融合证据（在嗜酸粒细胞增多病例中应予以排除） ④外周血和骨髓中原始细胞比例20%** ⑤髓系细胞≥1系病态造血 无或极少病态造血时，如果符合以下标准仍可以作出CMML的诊断 ⑥造血细胞存在获得性克隆性细胞遗传或分子异常***，或者 ⑦单核细胞增多（定义如前）持续3个月以上，并排除导致单核细胞增多的其他原因 *MPN可以伴有单核细胞增多，或者在疾病过程中出现，而类似CMML。在这些少数病例中，先前的MPN史排除CMML，而骨髓中存在MPN特征和（或）MPN相关的突变（JAK2，CALR或MPL）支持MPN伴单核细胞增多的诊断，而不是CMML **幼单核细胞属于单核细胞前体，在CMML中是计入原始细胞等同意义的细胞。幼单核细胞有丰富的浅灰色或稍嗜碱性胞质伴有少许零星、纤细的淡紫色颗粒，细致分布的点状核染色质，核仁不定，轻微的核折叠或折皱。外周血和骨髓可以出现的异常单核细胞，则不能计数为原始细胞的等同意义细胞 ***在疑难病例中，检出常与CMML相关的基因突变（例如TET2，SRSF2，ASXL1，SETBP1），可以支持CMML诊断。需要注意的是，这些突变可以是与年龄相关或存在亚克隆，在解释这些遗传学结果时需要慎重 在第3版中提出CMML中，原始细胞比例高低有明确的预后价值并在第4版得到了肯定。最近证据表明，基于原始细胞的3个亚型可以获得更好的预后评判。 这三个亚型的诊断标准见表3。 表3慢性粒单细胞白血病（CMML）3个亚型诊断标准 亚型 外周血 骨髓 CMML-0 原始细胞2％ 原始细胞5％ CMML-1 原始细胞2％～4％ 原始细胞5％～9％ CMML-2 原始细胞5％～19％和（或）有Auer小体 原始细胞10％～19％和（或）有Auer小体 CMML-0外周血和骨髓中的原始细胞比例都要符合；CMML-1外周血和（或）骨髓中的原始细胞比例符合；CMML-2外周血和（或）骨髓中的原始细胞比例符合，和（或）有Auer小体 在年修订中，将CMML-0（新类型）纳入分类方案。区分幼单核细胞（原始细胞等同意义细胞）与单核细胞很重要，形态学检查是评估的重要方法，并适当整合流式细胞免疫表型、细胞遗传学及分子学检查的信息。其他要求见本移动app后台开发白癜风医院天津哪家好
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